La régulation de l’information génétique est un mécanisme essentiel à la survie d’un organisme. J’ai consacré mon travail de recherche à l’étude des mécanismes moléculaires qui gouvernent l’expression génétique et l’établissement de l’épigénome dans un contexte sain et pathologique, et plus particulièrement maintenant dans le contexte des maladies rares.

Mini CV :

Depuis 2021 : Chercheur permanent INSERM

2020-2021 : Chef de projet Nomenclature maladies Rare, Banque Nationale des Données Maladies Rares, APHP, Paris BNDMR

2015-2020 : Post-doc @UMR7216 Epigénétique et destin cellulaire et @Institut Cochin, Paris

2011-2014 :Post-doc @ULB, Université Libre de Bruxelles, Belgique

2006-2010 : Thèse, CEA Saclay, Gif-sur-Yvette PhD

Projets de recherche :

1. Epigénétique et troubles de la croissance : Une meilleure description épigénomique et compréhension moléculaire des pathologies rares de la croissance au service de l’amélioration du diagnostic pour les patients.
2. iPS et maladies rares : Un nouvel outil dynamique pour mieux comprendre les mécanismes moléculaires mis en jeu au cours du développement d’une pathologie rare de la croissance.
3. Autoanticorps et maladies auto-immunes : Utilisation des données existantes pour améliorer la description et la compréhension des maladies auto-immunes et des signes cliniques associés (Projet MAKAAO : MApping elements of Knowledge about Autoimmune disease, Auto antibodies and Other clinical signs). Website: https://makaao.inria.fr/ Thèse de Fabien Maury.

Mots clés :

Epigénétique, cellules souches pluripotentes, maladies rares, épigénomique, diagnostic, ChIP-seq, EPIC array, cellules iPS.

Financements:

Filières de santé maladies rares OSCAR, Filnemus et BRAIN-TEAM, Data Intelligence Institute of Paris, Fondation Maladies Rares

Liens utiles :

Researchgate

ORCID